神经母细胞瘤（NB）是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤，中国的发病率约为1.01/10万（0-14岁儿童），2023年被纳入国家《第二批罕见病目录》。高危神经母细胞瘤（HRNB）患者即使经过多模式治疗，复发率仍高达41%，且复发后5年总体生存率仅为20%左右，临床亟需更有效的治疗手段。

2023年12月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准DFMO用于HRNB的维持治疗，这是全球首个也是目前唯一获批用于神经母细胞瘤的口服维持疗法。DFMO通过抑制肿瘤细胞生长所需的关键酶（ODC），阻断多胺的合成，从而“饿死”肿瘤细胞，显著降低复发风险。临床研究显示，DFMO可将HRNB患者的4年无事件生存率（EFS）从73%提升至84%，4年总体生存率（OS）从84%提升至96%，复发风险降低52%，死亡风险降低68%，且安全性良好。

2024年3月，年仅2岁的婷婷（化名）在上海儿童医学中心被确诊为高危神经母细胞瘤，经过14个月的化疗、手术、自体造血干细胞移植、放疗和免疫治疗，病情获得完全缓解。然而，面对疾病的高复发风险，婷婷的父母始终忧心忡忡。得知DFMO在美国获批后，他们迫切希望该药能尽快引入国内。

在上海市药监局和上海市卫健委的指导下，上海儿童医学中心依据《临床急需药品临时进口工作方案》，启动DFMO紧急进口申报。药物于今年5月获批并完成通关运输，最终顺利抵达医院。用药当天，肿瘤一病区主任高怡瑾教授团队在确认患儿身体状况良好后，详细向家长说明了用药注意事项及可能的不良反应，并成功完成DFMO的首次给药。