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最新改良型新药及创新药立项开发
- GLP-1
ChiCTR2500101808
尚未开始
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2025-04-29
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遗传性疾病
外显子组测序用于拷贝数变异检测的性能评价研究
外显子组测序用于拷贝数变异检测的性能评价研究
本项目主要聚焦于外显子组测序技术检测拷贝数变异的准确性问题，从临床路径可靠性角度着手进行研究，以期可以系统评价全外显子组测序技术用于CNV检测的性能指标，比较全外显子组测序相对于CMA在性能和费效比等方面的优劣势；建立或优化CNV检测的临床路径
诊断试验诊断准确性
诊断试验新技术
申请者在同时进行WES和CMA的病例中，选取CMA结果阳性的病例数据，比对两种平台在重复、缺失、ROH和嵌合CNV方面检测效能的差异
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自筹
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2025-01-01
2027-12-31
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疑似受遗传因素影响的病例；
登录查看非受遗传因素影响的病例；
登录查看广东省妇幼保健院
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广东省妇幼保健院的其他临床试验
- 2009年-2022年广东省患有宫颈病变的女性HPV感染的分布特点
- 高钙CPP酪蛋白磷酸肽促进儿童骨骼健康及身高发育情况的有效性和安全性临床研究
- 妊娠期糖尿病合并脂代谢异常与不良妊娠结局 ——基于TyG指标的临床预测价值
- 女性体内催产素水平与代谢指标及生育能力之间关系的探索研究
- 椎管内分娩镇痛对疤痕子宫产妇分娩结局的影响
- 妊娠期糖尿病孕妇电子健康素养干预方案的构建研究
- 血清学指标异常在胎儿宫内窘迫诊断中的临床意义
- 抗生素联合口服乳酸杆菌GR-1&RC-14改善慢性子宫内膜炎患者生殖道菌群及临床结局的单中心、开放标签、随机对照研究
- 外显子组测序用于拷贝数变异检测的性能评价研究
- 生长激素改善高龄患者卵子质量及子宫内膜容受性的机制研究
- 乳腺癌术后患者述情障碍、自我同情与生活质量的相关性研究
- 基于父母需求的宣教模式在NICU新生儿出院计划的应用研究
- 妊娠期糖尿病孕妇产前负性情绪的发展轨迹及影响因素研究
- 基于血流动力学分型探讨产后硬膜外镇痛控制妊娠高血压疾病产妇住院产后高血压的作用
- 次优反应人群拮抗剂方案双扳机强化黄体支持的临床研究---一项pilot随机对照试验
- 0-18岁女性群体阴道微生态的研究
- 三点超声方案检查在危重新生儿气管内导管定位中的临床价值探讨
- 基因SLC10A1华南地区位点c.800C>T对 妊娠期高胆汁酸血症进行分子分型及个体化治疗的研究
- 基于血流动力学变化探讨不同麻醉策略对妊娠期高血压产妇产后血压转归及重要器官功能的影响
- BeneVision N12病人监护仪配合非接触式呼吸模块用于新生儿人群监测呼吸频率的临床试验
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- 血清学指标异常在胎儿宫内窘迫诊断中的临床意义
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- 外显子组测序用于拷贝数变异检测的性能评价研究
- 生长激素改善高龄患者卵子质量及子宫内膜容受性的机制研究
- 乳腺癌术后患者述情障碍、自我同情与生活质量的相关性研究
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- 妊娠期糖尿病孕妇产前负性情绪的发展轨迹及影响因素研究
- 基于血流动力学分型探讨产后硬膜外镇痛控制妊娠高血压疾病产妇住院产后高血压的作用
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- 研究者撤销 防治过激方颗粒与传统饮片防治早发型卵巢过度刺激综合征：一项单中心非劣效性随机对照试验
- 探讨HPV感染孕妇的流行病学特征及其母儿妊娠结局的关系
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外泌体 南方医科大学 肝衰竭
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同适应症药物临床试验
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