2025年3月1日，由广东省药学会、广东省药学会罕见病专家委员会（以下简称“罕见病专委会”）主办，南方医科大学南方医院、广州医科大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学孙逸仙纪念医院联合承办的“广东省药学会罕见病专家委员会2025年学术年会”在广州顺利召开。本次会议以“因罕而聚，医药同行”为主题，汇聚了来自罕见病临床多学科、药学和药效经济学，以及检验、基础研究、药品流通等领域的知名专家，共同交流罕见病诊疗进展，解析相关政策，旨在促进罕见病临床诊疗和用药保障水平的提高。罕见病专委会以“医药融合”为特色，鼓励医生和药师共同参与各病种学组的发展与交流，每年都在罕见病日前后开展学术年会。

广东省药学会罕见病专家委员会2025年学术年会主会场

省卫健委医政处处长陈永嘉受邀出席大会并致辞，他肯定并感谢了罕见病专委会及众多罕见病专家对广东罕见病诊疗工作所做出的努力，尤其是专家组在广东诊疗协作网搭建、培训等方面的工作。陈永嘉表示，罕见病一直都是政府以及社会各界关注的热点，第18个国际罕见病日的主题是“不止罕见”，呼吁社会各界不仅要关注到罕见病的诊疗，同时也要关注到患者及患者家庭对抗病毒所做出的坚韧努力。他希望未来有更多的学会、更多的专家同政府部门一起做出更大的努力，为罕见病患者做出更好的服务。

罕见病专委会顾问、广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授在致辞中，详细介绍了广东成立罕见病诊疗协作网推动罕见病诊疗进步，港澳药械通政策、儿童超说明书用药目录解决罕见病用药难以及商保岁岁康保障相关用药等成果，肯定了广东省在罕见病诊疗方面走在前列。刘丽教授表示，广东在罕见病医保方面仍有许多不足，希望能够在省卫健委、罕见病专委会及各方的共同努力下，为广东的罕见病病人带来更好的福音，让更多罕见病病人从中受益。

广东省药学会主任王勇在致辞中，详细阐述了国家一系列重要的政策支持、广东在罕见病诊疗领域的先进成果，充分肯定了罕见病专委会过去一年的工作，包括成立了专科学组、规范诊疗并下沉基层、搭建了罕见病用药的信息平台等一系列工作。他表示，罕见病诊疗事业关乎每一位患者的生命健康和家庭幸福，是每位医药人员共同的责任和使命，希望以本次年会为契机，携手并肩，以专业的知识、无畏的勇气和温暖的爱心，为罕见病患者点亮希望之光，为健康中国作出医药人员的努力和贡献！

在工作报告中，南方医科大学南方医院孙竞教授分别作了罕见病专委会2024年度工作总结、亮点汇报以及罕见病学组第一届工作总结，精心部署罕见病专委会2025年度工作计划。过去一年，罕见病专委会在医药融合、科研与学术交流、科普患教等方面取得了丰硕成果。孙竞教授表示，2025年罕见病专委会将围绕学科建设，科研，医、药、检融合以及资讯传播四方面，继续完善“广东省罕见病超说明书用药目录”，推动罕见病多学科联动，推进在研科研及教学项目等，促进罕见病诊疗领域不断向前发展。

随后大会举行了第二届罕见病学组成立以及儿童罕见病超说明书用药目录（2025版）发布仪式。新一届罕见病学组的成立，为罕见病领域注入了新的活力，一批优秀的专家学者加入，将进一步推动罕见病相关研究和实践工作的开展；新的儿科罕见病超说明书用药目录的发布，为临床医生在面对儿童罕见病治疗时提供了更科学、更规范的用药参考，有望显著提高儿童罕见病患者的治疗效果和用药安全性，为众多患儿家庭带来希望。

儿童罕见病超说明书用药目录（2025版）发布仪式

学术环节，来自各地的专家带来了精彩的分享。浙江省中医院谢俊明教授分享《医保的窘境，商保的机遇——罕见病多层次保障》，深入剖析了当前医保在罕见病保障方面的现状和挑战，分享浙江在罕见病基金、惠民保等方面的实践，探讨了商业保险在罕见病多层次保障体系中的重要作用和发展机遇；广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授分享《港澳药械通政策如何助力大湾区罕见病医疗发展》，阐述了该政策在促进大湾区罕见病药物可及性等方面的积极作用，解决了用药难问题，为大湾区罕见病患者带来更多治疗选择；北京协和医院刘雅萍教授分享《基因检测在罕见病辅助诊断的思考》，结合临床案例，深入探讨了基因检测在罕见病诊断中的应用价值和面临的挑战；中国科学院深圳先进技术研究院林腾飞教授分享《罕见病国谈药物的评价应用》，结合药经角度，对国家谈判药物在罕见病治疗中的应用和评价进行了详细解读，帮助理解国家谈判药物准入和标准；广州医院股份有限公司副总裁程震女士分享《从0到1的罕见病生态的供应链价值》，从供应链角度阐述了药品流通企业为罕见病诊疗赋能，通过共建、共创、共促三个维度，促进罕见病健康生态构建。

当天下午还举办了三个分会场，分别是：内分泌代谢与神经系统罕见病分会场、呼吸系统罕见病分会场、血液系统罕见病分会场。专家们围绕各领域罕见病的最新研究成果、临床诊疗经验等进行了深入交流和讨论，现场气氛热烈。

大会最后，孙竞教授对本次大会进行了总结，对参会专家的积极参与和精彩分享表示感谢。他表示罕见病未来要走的路还很长，正因为各位同道的无私奉献，才让罕见病早发现、早治疗，让更多的人群关注困难群体，实现患者用药可及。

本次学术年会的成功举办，为广东省乃至全国的罕见病领域专家学者提供了一个高水平的交流平台，对于推动罕见病诊疗技术的进步、完善罕见病用药保障体系具有重要意义。相信在各方的共同努力下，罕见病患者的未来将充满更多希望。

文章来源：第一药店财智