近日，药明康德内容团队盘点了2024年2月发布于国际知名科研期刊中的潜力靶点，以供各位医药界的朋友们作为研发的参考。这些潜力靶点涵盖癌症、中枢神经系统疾病、心血管、传染病、罕见病等多个方向，有的是新的白血病易感基因，有的有望在2型糖尿病中保护β细胞，都具有潜在转化价值。1. 靶点：CTX9；应用：髓系血液肿瘤的新易感基因；期刊/ PMID：《细胞》 / 38218188。发现：鉴别导致髓系血液肿瘤的体细胞突变已经取得了众多进展，但影响这类癌症的遗传风险在很大程度上仍然未知。在这篇论文里，研究人员通过在大型队列中进行罕见变异的相关性分析来确定髓系血液肿瘤的遗传易感基因。编码PAF1转录延伸复合物关键成分的CTR9基因，被确定是易感基因之一。CTR9功能缺失的等位基因会导致髓系恶性肿瘤的患病几率增加约10倍。而CTR9的部分功能丧失会通过增加超级延伸复合物介导的转录活性来提高人类造血干细胞（HSC）自我更新的关键调节因子的表达，导致HSC扩增。该研究发现了PAF1和超级延伸复合物之间的拮抗作用，也为预防髓系血液肿瘤提供针对性的方法。