罕见病，又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，通常为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病率低于总人口0.65‰~1‰的疾病。据公开资料显示，全球已确认的罕见病超过7000种，其中包括地中海贫血症、镰刀型细胞贫血病、渐冻症、血友病、多发性硬化症、脊髓性肌萎缩症等。约80%的罕见病为遗传性疾病，全球罕见病患者约为3亿，我国罕见病患者超过2000万。

地中海贫血症（Thalassemia）和镰刀型细胞贫血病（Sickle Cell Disease，SCD）是两种常见的遗传性血红蛋白病，均已被全球和中国纳入罕见病目录。

地中海贫血症主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型，全球范围内尤其在东南亚、地中海沿岸国家、中东地区以及我国南方地区发病率较高。据统计，东南亚地区约有3亿人携带地中海贫血症突变基因。

镰刀型细胞贫血病则是由于β-珠蛋白基因突变使红细胞呈镰刀状的遗传性疾病，全球约有3.5%的人口携带其突变基因，每年约有30万名婴儿出生时患有此病。该病在非洲、地中海地区、中东和印度等地区发病率较高，但在全球范围内仍符合罕见病的定义。

我国分别于2018年将镰刀型细胞贫血病纳入《第一批罕见病目录》、2023年将地中海贫血（重型）纳入《第二批罕见病目录》，旨在提高公众认知、推动政策支持，同时加速针对罕见病的技术开发和临床应用。

近年来，随着基因编辑技术的飞速发展，碱基编辑技术（Base Editing）为罕见病的治疗带来了新的希望。作为全球领先的碱基编辑技术公司，正序生物利用自主知识产权的变形式碱基编辑器（transformer Base Editor，tBE）开发的创新疗法在罕见病治疗领域取得了突破性进展。

正序生物针对β-地中海贫血症开发的碱基编辑药物CS-101已在多例国内外患者中展现出卓越的疗效和安全性，成功帮助患者摆脱输血依赖，回归正常生活。快速、安全、长效的临床结果使CS-101具有成为全球最好（Best-in-Class）基因编辑药物和全球首创（First-in-Class）碱基编辑药物的潜力。同时，针对镰刀型细胞贫血病的IIT研究也在全球范围内稳步推进。该疗法不仅为β-地中海贫血症和镰刀型细胞贫血病患者带来了新的希望，也为其他罕见病的治疗提供了新的思路。

正序生物将持续致力于中国原创碱基编辑技术的临床转化，快速推进碱基编辑药物上市，为全球罕见病患者带来彻底治愈的曙光。