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罕萌呵护向阳而“昇” 共迎软骨发育不全治疗新希望

软骨发育不全向阳软骨发育

维昇药业

2024/08/12

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2024年8月8日，由北京罕见病诊疗与保障学会主办、“一米三的视界”患者组织协办以及维昇药业支持的 “第二期罕萌呵护计划｜ApproaCH项目北方地区义诊活动”在京举办。

活动速览

来自国内七所医院的七位生长发育疾病知名专家，上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、北京协和医院潘慧教授、中日友好医院张知新教授、首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授，携手秦泗河教授、李旭教授、臧建成教授，在北京罕萌诊所围绕软骨发育不全的诊治与疾病管理录制了面向患者的科普讲座，并为全国100余位软骨发育不全及其他骨病患者进行了义诊咨询服务，“共享医疗”模式再谱新篇。

左起：北京罕见病诊疗与保障学会郑佳音副秘书长、臧建成教授、张知新教授、潘慧教授、罕见病联盟李林康执行理事长、秦泗河教授、顾学范教授、巩纯秀教授、李旭教授

软骨发育不全（ACH）是一种由于基因突变导致的骨骼发育障碍性疾病，位列国家《第二批罕见病目录》内，临床症状包括不成比例的身材矮小、大头畸形、前额凸出、三叉戟形手等，可能导致椎管狭窄、胸腰椎后凸、膝内翻、睡眠呼吸暂停、肥胖和中耳炎等并发症，目前尚无治愈办法[1]。

义诊开始前，北京罕萌诊所团队细致地为每位患儿查体，记录诊疗所需的必要数据

本次活动由北京协和医院潘慧教授主持，罕见病联盟执行理事长李林康、上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、患者组织代表关兵和医药研发机构维昇药业的卢安邦，分别为活动致辞。

李林康致辞

顾学范教授致辞

关兵致辞

卢安邦致辞

“软骨发育不全不仅会导致身材矮小，还可能导致多种并发症，严重威胁健康，也给患者和家人带来极大的心理压力。如今我们看到了治疗、用药层面的进展，期待各方携手，共同为ACH群体开创健康美好的未来，希望在明天！”顾学范教授的呼吁，让在场的ACH患者家庭深受鼓舞。

巩纯秀教授、张知新教授、秦泗河教授、李旭教授围绕软骨发育不全的疾病基本知识、患者骨骼异常的矫正、新药研发进展、髋关节畸形治疗办法等患者群体最为关心的重点问题，进行了相关科普课程的录制，现场患者和家人有幸成为第一批“学生”，对ACH的疾病管理有了科学全面的认知。

义诊活动登记现场

下午，顾学范教授、潘慧教授、巩纯秀教授、张知新教授、秦泗河教授、李旭教授和臧建成教授为现场的上百位患者进行了细致入微的诊疗咨询服务。结合病历资料，各位专家对问诊的患者全面检查，答疑解惑，为患者家庭提供了个性化的康复方案。

顾学范教授为患者义诊

潘慧教授为患者义诊

张知新教授为患者义诊

巩纯秀教授为患者义诊

“一米三的视界”患者组织负责人关兵表示，今天对参加活动的多个患者家庭而言，是一次非常难得的学习与咨询机会。病友们对本次活动的专家团慕名许久，但受限于地域、挂号难等原因，平时接触机会很少；这一次，病友和家人能够与专家“面对面”交流，聆听专家解答自己在疾病管理、康复方面的疑问，无不受益匪浅，更感受到了医生、北京罕萌诊所、社会各界对自身群体的温暖关怀，“ACH病友从此有了一个精准连接专家、悉心呵护我们的温暖家园。”

维昇药业首席执行官兼执行董事卢安邦表示，作为企业代表受邀参加本次义诊活动，荣幸之余深有触动。维昇在国家政策的指引下，与社会各界伙伴携手并肩，将一如既往地与罕见病联盟合作，更好地服务于广大患者，始终关注软骨发育不全，争取早日实现相关药物的可及。

近年来，ACH的疾病研究和治疗药物研发相继迎来突破。罕见病联盟自2021年发起的“软骨发育不全”全国多中心登记研究项目（ApproaCH项目），截至2024年8月9日，入组病例数量已达430例，是目前全球最大的软骨发育不全患者注册登记研究。

本次义诊以儿童患者居多，北京罕萌诊所团队及支持单位为候诊家庭贴心地设计了“亲子游戏区”，让小病友在开心愉悦中接受诊疗

“罕萌呵护计划”由北京罕见病诊疗与保障学会与中华医学会罕见病分会于2024年6月发起，基于线下的北京罕萌诊所，为罕见病患者提供义诊咨询、多学科诊疗、科普教育、心理关爱等长期服务。本计划已开展两期，本期聚焦软骨发育不全诊疗，是国内知名专家与ACH患者的诚挚相约，旨在携手多方支持ACH群体的求医、康复、社会融入，也是罕见病“共享医疗”模式的继续探索。

活动现场

“罕萌呵护计划”在北京罕萌诊所举办，这是一家专注于服务罕见病患者群体的综合性诊所，坚持“非营利性”定位，秉持和国内外罕见病诊疗中心差异化发展的原则，率先探索罕见病领域“共享医疗”的新模式，构建“诊所+若干顶级医生团队+患者（1+N+1）”的诊疗体系，接续各大三甲医院罕见病患者院外管理，衔接专家资源，汇集患者需求，协同公益、慈善、保险、检测机构，致力于为患者提供专业、可靠、高效的诊疗用药方案，精简就医流程，打造患者就医服务一体化网络，努力成为最受罕见病患者认可的综合性医疗平台。

活动中的小病友绘出人生不凡色彩

罕见病联盟执行理事长李林康向不辞炎暑奔赴而来的的各位医学专家、上百个ACH家庭深表感谢，他指出，“罕萌呵护计划”是一项长期推进的罕见病患者关怀项目，期待汇聚广大医学专家和多方机构的关爱力量，让罕见病患者从一次求医开始就不再孤单，而是感受到全方位的呵护，“我们会一直和患者在一起，共同为对抗罕见病而努力，让信心与希望向阳而生。”