5月30日，“中国医药报”微信公众号发布《特稿｜多重政策推动药品上市进程加快——罕见病患儿迎来更多生命曙光》一文称，罕见病绝大多数从儿童期发病，约一半的存量患者也是儿童。近年来，随着一批罕见病治疗药物上市，越来越多患者开始走出无药可用的困境。

关于罕见病患儿群体的故事，还有更多值得被倾听的声音……

脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小森1岁多确诊，因家庭无力承担费用，4岁才用上了治疗药物。小森妈妈为孩子身体情况的改善欣慰，但也有很多无奈：用药、康复训练、住院等都要花钱家里“经济上跟不上”，康复训练时小森不像那些一确诊就用上药的孩子能“噌噌地进步”，县里的医院不能做SMA患者的康复训练……

“当下罕见病患者的生存质量得到一定程度改善，但依然有很多问题值得关注。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平直言。

罗小平介绍，国际上有报告显示，目前真正有特效药物的罕见病只有5%左右。事实上，现在很多罕见病只有对症支持治疗方案，针对发病机制、代谢通路的药品依然有限，能实现治愈的疾病很少，罕见病药物研发仍有大量工作要做。

他同时指出，国内部分罕见病虽然有药可用，但药品可及性、可负担性仍待改善，此外，医疗机构尤其是基层的诊断能力亟待加强，疾病全生命周期管理水平仍需提升。“有的罕见病没有诊断出来，有的诊断后没有及时治疗，有的治疗只是当下‘应急’而缺乏持续性。”在他看来，患者在疾病发展不同时期的健康需求未能很好地得到满足。

“罕见疾病种类多，每个人都携带着一些隐性致病基因，有发病的可能性。”罗小平期盼相关部门进一步加强对罕见病的支持力度，鼓励研究机构加强疾病机制研究，企业加强药品研发，提升罕见病诊疗能力和医疗保障水平，让更多患者获益。

从行业企业的视角来看，改善罕见病患者生存质量也需综合施策。辉瑞已深耕罕见病领域30余年，辉瑞中国法规事务部执行总监兼负责人王海辉认为，要更好地帮助罕见病患者，关键在于围绕“有药可用、用得上、用得起、用得对”发力：“罕见病诊疗是一个复杂体系，单纯有药物可用还不够，需要打通疾病认知-诊断-治疗-支付-患者长期管理的全链路环节，推进罕见病可持续生态体系构建。”

新媒体编辑：李佳欢

统筹策划：何红梅

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