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    【ChiCTR2500101622】腺苷脱氨酶2缺乏症基因及酶学精准诊断方法建立

    基本信息
    登记号

    ChiCTR2500101622

    试验状态

    正在进行

    药物名称

    /

    药物类型

    /

    规范名称

    /

    首次公示信息日的期

    2025-04-27

    临床申请受理号

    /

    靶点

    /

    适应症

    腺苷脱氨酶2缺乏症

    试验通俗题目

    腺苷脱氨酶2缺乏症基因及酶学精准诊断方法建立

    试验专业题目

    腺苷脱氨酶2缺乏症基因及酶学精准诊断方法建立

    申办单位信息
    申请人联系人
    申请人名称
    联系人邮箱
    联系人邮编

    联系人通讯地址
    临床试验信息
    试验目的

    本研究拟通过进一步建立该病精准的分子及酶学诊断方法并明确诊断界值，使该病早诊早治。并可根据患者及携带者的ADA2酶活性结果（交叉范围）提出基因检测指征的酶学范围，节省支出及诊断周期。同时根据基因检测结果绘制建立我国DADA2患者的基因变异谱。

    试验分类
    试验类型

    连续入组

    试验分期

    其它

    随机化

    无

    盲法

    无

    试验项目经费来源

    中国医学科学院临床与转化医学研究专项项目

    试验范围

    /

    目标入组人数

    30;236

    实际入组人数

    /

    第一例入组时间

    2024-12-01

    试验终止时间

    2026-11-30

    是否属于一致性

    /

    入选标准

    1.DADA2疑似患者：既往以及新纳入的DADA2疑似患者。临床表现有全身炎症、血管炎、早发性卒中、血细胞减少和免疫缺陷等DADA2特点，经专业临床医生评估为DADA2疑似患者。 2.DADA2携带者：通过基因或酶学检测并结合临床症状被确诊为DADA2患者的父母、子女、同胞或其他亲属，经基因检测携带有1个ADA2基因变异位点。；

    排除标准

    1.DADA2疑似患者中既往疑似患者无法获得详细的临床信息或基因、酶学检测结果。 2.DADA2疑似患者中既往疑似患者所留存的样本失效或不满足检测要求。 3.DADA2疑似患者中新纳入疑似患者因病情严重或其他原因无法获得检测样本者。 4.DADA2携带者中无法获得详细的临床信息或基因、酶学检测结果。 5.DADA2携带者中无法获得合格的检测样本。 6.DADA2携带者中基因检测到的变异为良性、可疑良性或意义不明变异。；

    研究者信息
    研究负责人姓名
    试验机构

    中国医学科学院北京协和医院

    研究负责人电话
    研究负责人邮箱
    研究负责人邮编

    /

    联系人通讯地址

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