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- GLP-1
ChiCTR2500097417
结束
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2025-02-19
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腓骨肌萎缩症2P型
LRSAMI 基因突变引起 Charcot-Marie-Tooth 患者的分子机制
LRSAMI 基因突变引起 Charcot-Marie-Tooth 患者的分子机制
本研究对CMT2P患者家系进行全面的临床评估和基因检测，寻找致病基因突变位点，确定其基因突变类型；同时通过对致病基因突变位点进行生物信息学分析和分子动力学MD分析探讨该变异位点的分子内影响及其潜在的生物学效应，旨在加深对LRSAM1基因突变在CMT2P发病机制中的作用的认识
横断面
其它
无
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其他（重症医学（国家重点专科））
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1
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2024-07-18
2024-08-31
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将2022年11月于福州大学附属省立医院临床诊断为CMT2P的患者家系作为研究对象；
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